Date : 16/11/2009

 La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot est une maladie neurologique dégénérative entrainant une paralysie progressive des muscles des membres, des muscles permettant de parler et d’avaler et des muscles respiratoires. Il n’y a pas de traitement curatif à ce jour. Un seul médicament, le riluzole, est efficace pour ralentir le processus de la maladie, tous les patients en France peuvent actuellement bénéficier de ce traitement. Le lithium, traitement utilisé depuis longtemps dans certaines maladies psychiatriques, a été essayé pendant 1 an sur un petit nombre de patients italiens. Les résultats de cette étude publiés en février 2008, montrant un ralentissement significatif de la maladie chez les personnes recevant le lithium en plus du riluzole par rapport aux personnes traitées par riluzole seul, avaient fait naître de grands espoirs bien que le petit nombre de patients dans l’étude ne permettait pas de conclure quant à l’efficacité réelle du lithium dans la SLA. L’équipe du Pr Camu, qui dirige le centre SLA de Montpellier, a rapporté les données concernant leurs patients traités par lithium et riluzole. Ils ont noté une aggravation de la maladie et une perte de poids plus rapide chez les patients traités pendant 6 mois. Il est conseillé actuellement d’attendre la confirmation de l’effet du lithium par les études contre placebo avant de l’instaurer chez les patients.

 Plusieurs études épidémiologiques anciennes ont rapporté que le tabagisme est un facteur de risque probable de SLA. Une étude anglaise récente a évalué ce risque en surveillant un groupe de plusieurs centaines de milliers de sujets, sains au début de l’étude et en recherchant les maladies apparues au bout de 10 ans. Le nombre de personnes décédées de SLA était 2 fois plus élevé chez les fumeurs par rapport aux non-fumeurs. Le rôle du tabagisme comme facteur favorisant l’apparition d’une SLA semble se confirmer.

 Une anomalie d’un nouveau gène, le gène codant pour une protéine appelée TDP-43, a été récemment décrit dans des formes de SLA familiales. Cette découverte récente, très importante, amène de nouvelles pistes pour la compréhension des mécanismes pathologiques de la maladie. L’équipe du Pr Silani, à Milan, a trouvé une fréquence un peu plus élevée de l’anomalie génétique chez des patients italiens atteints de SLA par rapport aux patients de l’Europe du Nord. Toutefois, la fréquence reste très faible puisqu’elle varie de 1 à 3% de l’ensemble des SLA.

 Le syndrome de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale de Kennedy est une maladie génétique rare liée à une anomalie des récepteurs de certaines hormones « males » : les androgènes. Cette maladie entraîne une faiblesse progressive des muscles permettant la déglutition, l’articulation et des muscles des membres avec des difficultés à la marche. Des traitements bloquant les androgènes, les analogues de la LH-RH (l’acetate de leuproréline et la gosereline), ont été essayés avec des premiers résultats encourageants : les traitements semblent bien tolérés, l’efficacité n’est pour l’instant pas démontrée mais les résultats à plus long terme et à plus large échell2009

Auteur : Annie Verschueren et Shahram Attarian Centre SLA de Marseille Au nom du Groupe Bibliographique de la Coordination des Centres SLA e sont attendus.